Ուսումնասիրությունը բացահայտել է շագանակագեղձի քաղցկեղի 8 գենետիկական օրինաչափություն

Հետազոտողների միջազգային թիմը բացահայտել է շագանակագեղձի քաղցկեղի ութ տարբեր գենետիկական "հետքեր", որոնք կազմում են հիվանդության դեպքերի մոտ 85 տոկոսը։ Սա նոր հնարավորություն է տալիս տարբերակել անվնաս ուռուցքները կյանքի համար վտանգավորներից։ Չորեքշաբթի օրը Nature ամսագրում հրապարակված ուսումնասիրությունը, որը վերլուծել է գրեթե 1,000 պացիենտի ուռուցքային նմուշներ, ցույց է տվել, որ այդ ութ օրինաչափություններից չորսն ուղղակիորեն կապված են ագրեսիվ քաղցկեղի հետ, որը հակված է տարածվելու շագանակագեղձից դուրս:news-medical+2

Շագանակագեղձի քաղցկեղի գենետիկական քարտեզը

Հետազոտությունը, որը ղեկավարել է Կոպենհագենի համալսարանի Կենսատեխնոլոգիական հետազոտությունների և նորարարությունների կենտրոնի պրոֆեսոր Յոախիմ Վայշենֆելդտը, կիրառել է ավանդական գենետիկական մոտեցումներից տարբերվող մեթոդ։ Առանձին գեների վրա կենտրոնանալու փոխարեն, թիմը ուսումնասիրել է մուտացիոն ստորագրությունները, այսինքն՝ այն օրինաչափությունները, որոնք թողնում են ուռուցքի զարգացման կենսաբանական գործընթացները ամբողջ գենոմում:medicalxpress+1

"Սա մի փոքր հանցագործության վայրի է նման։ Քաղցկեղի գենը հանցագործն է, իսկ գենետիկական ստորագրությունները՝ թողնված մատնահետքերը", — ասել է Վայշենֆելդտը:news-medical+1

Ուսումնասիրությունը նաև պարզել է, որ ԴՆԹ-ի կրկնօրինակման սխալներն ավելի մեծ դեր են խաղում, քան նախկինում կարծում էին, և պատասխանատու են շագանակագեղձի ուռուցքների մոտ մեկ երրորդի համար։ Այս բացահայտումը, Վայշենֆելդտի խոսքով, "բացում է բոլորովին նոր ոլորտ հիմքում ընկած կենսաբանությունը հասկանալու և նոր բուժումներ մշակելու համար"։ Լրացուցիչ գենետիկական օրինաչափություններ կապվել են տարիքի և ծագման հետ, ներառյալ այն հետքերը, որոնք ավելի տարածված են սևամորթ տղամարդկանց մոտ:independent+2

Լաբորատորիայից մինչև կլինիկա

Այս հայտնագործությունը կարող է վերափոխել շագանակագեղձի քաղցկեղի կառավարումը։ Շագանակագեղձի քաղցկեղը տղամարդկանց շրջանում աշխարհում երկրորդ ամենատարածված քաղցկեղն է, սակայն բժիշկները երկար ժամանակ դժվարանում էին որոշել, թե որ դեպքերն են պահանջում ագրեսիվ միջամտություն։ Օնտարիոյի քաղցկեղի հետազոտությունների ինստիտուտի գլխավոր հետազոտող և ուսումնասիրության համահեղինակ Յուրի Ռեյմանդի խոսքով, հիվանդության տարածումից հետո հինգ տարվա գոյատևման ցուցանիշը նվազում է մինչև 30 տոկոս:medicalxpress+1

Հետազոտողները ապացույցներ են գտել, որ ութ ստորագրությունները կարող են օգնել կանխատեսել, թե որ պացիենտները կարձագանքեն քիմիաթերապիային և որոնք՝ հորմոնալ թերապիային, ինչը քայլ է դեպի ավելի անհատականացված բուժում։ Այնուամենայնիվ, Իսպանիայի Օնկոլոգիական հետազոտությունների ազգային կենտրոնի խմբի ղեկավար և համահեղինակ Ջեֆ Մակինթայրը զգուշացրել է, որ "արդյունքները պետք է հաստատվեն պացիենտների այլ խմբերում", նախքան հիվանդանոցներում կիրառվելը:news-medical+1

Իրատեսական ժամանակացույց

Վայշենֆելդտն ընդգծել է, որ մեթոդը հիմնված է սեքվենավորման տեխնոլոգիաների վրա, որոնք արդեն լայնորեն օգտագործվում են քաղցկեղի ախտորոշման մեջ, ինչը հուշում է, որ այն կարող է կիրառվել ռիսկերի գնահատման համար "առաջիկա մի քանի տարիների ընթացքում"։ Այնուամենայնիվ, կլինիկական հաստատումը մնում է անհրաժեշտ քայլ՝ պացիենտների խնամքի մեջ որևէ փոփոխություն կատարելուց առաջ:medicalxpress+1

"Մեր նպատակն է բուժումը հարմարեցնել յուրաքանչյուր պացիենտի հիվանդությանը, և սա մեզ մեկ քայլ էլ մոտեցնում է այդ իրականությանը", — ասել է Վայշենֆելդտը:medicalxpress