Genomitutkimus yhdistää Mangarevan merenkulkijat Havaijiin ja Rapa Nuihin

Havaiji ja Rapa Nui sijaitsevat noin 7 000 kilometrin päässä toisistaan, Polynesian kolmion vastakkaisissa kulmissa. Uusi geneettinen tutkimus osoittaa, että niiden väestöt ovat tutkituista syrjäisistä saaristolaisryhmistä toistensa lähimpiä sukulaisia. Todennäköinen syy on se, että molemmat saaret asuttivat merenkulkijat, joiden juuret juontavat Ranskan Polynesiassa sijaitsevaan Mangarevaan.today.ucsd

Tutkimusta johtivat Kalifornian yliopiston (UC San Diego) tutkijat, ja se julkaistiin 8. lokakuuta Science-lehden kannessa. Siinä analysoitiin 1 050 ihmisen koko genomin sekvenssit eri puolilta Polynesiaa. Tutkijat löysivät sen, mitä yliopisto kutsuu "yhdeksi voimakkaimmista kumulatiivisista perustajavaikutuksista, joita ihmispopulaatiogenetiikassa on havaittu". Jokainen uusi matka kuljetti pienemmän osan geenivarannosta seuraavalle saarelle, ja tutkijoiden mukaan tämä malli voi selittää, miksi jotkin harvinaiset sairausvariantit ovat yleisiä tietyissä saaristoyhteisöissä.science+1

Sisäkkäinen malli

Tutkimus on otsikoitu "Message in a bottleneck: Nested founder effects from French Polynesia to Rapa Nui and Hawaiʻi". Sen mukaan Havaiji ja Pääsiäissaari ovat kaksi Polynesian väestöistä, joissa on tapahtunut voimakkain pullonkaulailmiö. Tiedot kerättiin Austral-, Seura-, Marquesas- ja Tuamotu-saarilta sekä Mangarevasta, Rapa Nuilta, alkuperäisväestön havaijilaisilta, samoalaisilta ja tongalaisilta. Tutkijat vertaavat tulosta venäläisiin maatuskanukkeihin: jokainen uuden saaren asuttanut populaatio sisältää pienemmän geneettisen osajoukon kuin se, josta se on peräisin.medicalxpress+2

"Kun siirrymme saarelta toiselle, valitsemme osajoukon geenivarannosta, ja se muokkaa genomiamme ajan myötä", sanoi UC San Diegon antropologi ja vastaava kirjoittaja Keolu Fox.medicalxpress

Löydös ei perustu vain yhteen menetelmään. Honolulu Civil Beat -lehden kommentaarissa kuvataan neljä todistusaineistoa. Yhdessä niistä tiimi rakensi 2 500 uudelleennäytteistettyä sukupuuta, ja Havaiji ja Rapa Nui pariutuivat keskenään 61 prosentissa näistä puista. Mangareva täytti kyseisen paikan noin 10 prosentissa tapauksista. Tutkijat varoittivat myös, ettei genomi "kerro, mikä saari asutti minkäkin". He kuvailevat näiden asutusten taustalla olevaa merenkulkukulttuuria nimellä Holomoana Nui eli "suuri valtameripurjehdus" ja toteavat, että se sisälsi toistuvaa liikkumista saarten välillä yhden suunnan muuttoliikkeen sijaan.today.ucsd+1

Terveysvaikutukset

Tiimi löysi kolme resessiivisiin sairauksiin liittyvää varianttia, joiden esiintyvyys on suhteellisen korkea Ranskan Polynesiassa. Yksi niistä, FAN1-geenissä, liittyy harvinaiseen munuaissairauteen nimeltä karyomegalinen interstitiaalinen nefriitti. Se esiintyi yli 11 prosentilla Ranskan Polynesian osallistujista, mutta se puuttuu gnomAD-tietokannasta, joka on yli 800 000 ihmisen maailmanlaajuinen genomitietokanta. Kirjoittajat toteavat, ettei tutkimus aseta uusia kliinisiä ohjeistuksia. He varoittavat myös, että kaikkien Tyynenmeren saarelaisten ryhmitteleminen yhteen lääketieteellisissä tiedoissa voi peittää saaristoväestöjen väliset erot.medicalxpress

Tutkimus toteutettiin yhteistyössä Variant Bio -yrityksen kanssa, jossa Fox toimii vanhempana neuvonantajana. Variant Bio on sitoutunut ohjaamaan 4 prosenttia tuloistaan ja 4 prosenttia osakepohjaisesta arvostaan kumppaniyhteisöille.medicalxpress

"On merkittävää sanoa, että saavutuksemme merenkulkijakansana ovat muokanneet genomejamme ajan myötä", Fox sanoi.medicalxpress