El primer genoma completo de tití mapea 76 genes vinculados al Alzheimer

Investigadores del Instituto de Genómica de la Universidad de California, Santa Cruz, han publicado el primer genoma completo, de telómero a telómero, del tití común, un hito que, según afirman, perfeccionará el estudio de la enfermedad de Alzheimer y otras afecciones neurodegenerativas. Los hallazgos, publicados el jueves en la revista Cell, forman parte de un conjunto más amplio de estudios del Consorcio Telómero a Telómero que demuestran que el ensamblaje genómico completo es ahora lo suficientemente rutinario como para aplicarse a diversas especies.biorxiv+1

Una nueva base para la investigación con primates

El tití, un pequeño mono del Nuevo Mundo nativo de Sudamérica, se ha convertido en un modelo de primate líder para la neurodegeneración porque desarrolla naturalmente un deterioro cognitivo relacionado con la edad. Sin embargo, hasta ahora, los científicos dependían de un genoma de referencia de 2014 plagado de lagunas y regiones repetitivas sin resolver que limitaban su capacidad para identificar con precisión la variación genética.news.ucsc+1

El nuevo ensamblaje, dirigido por la estudiante de doctorado de la UC Santa Cruz, Prajna Hebbar, y el profesor de Ingeniería Biomolecular, Benedict Paten, añade más de 88 megabases de ADN previamente no secuenciado. Utilizando la referencia junto con datos poblacionales de 230 titíes individuales, el equipo mapeó 76 genes vinculados a las enfermedades de Alzheimer y Parkinson en humanos y encontró patrones de variación que reflejan los observados en las personas.neurosciencenews+3

"Vemos variaciones en estos titíes en los mismos genes que en los humanos, lo que refuerza aún más la idea de que el tití es un buen modelo para estudiar la enfermedad de Alzheimer", afirmó Hebbar.news.ucsc+1

Descubrimientos genéticos novedosos

Entre los hallazgos más notables, el equipo identificó variantes de transcripción previamente no descritas de PSEN1, el gen implicado con mayor frecuencia en la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición temprana. Los investigadores también resolvieron completamente el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, un denso grupo de genes del sistema inmunológico vinculados a enfermedades autoinmunes, y descubrieron que los titíes reorganizan las matrices de ADN ribosomal entre cromosomas no homólogos en patrones específicos de sexo no documentados previamente en la especie.news.ucsc+1

Hacia una genómica personalizada

El genoma del tití es uno de los varios estudios publicados el jueves que demuestran que la secuenciación T2T, que el consorcio logró por primera vez para un genoma humano en 2022, ahora puede escalarse a otros organismos a un costo menor. Los investigadores señalan que este avance acerca a la medicina a una era de referencias genómicas individualizadas y asequibles.medicalxpress+1

"La genómica T2T rutinaria está haciendo que los hallazgos sean más fáciles y plausibles, ya que podemos acceder mucho más fácilmente a estas regiones complejas", dijo Hebbar. "Es genial estar en una era en la que no estamos atrapados por problemas técnicos, podemos profundizar en la biología y hacer descubrimientos relevantes para la salud humana".news.ucsc+1