Η μεγαλύτερη γενετική έρευνα συνδέει την ινομυαλγία με 26 περιοχές του νευρικού συστήματος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει διεξαχθεί ποτέ για την ινομυαλγία εντόπισε 26 γονιδιωματικές περιοχές που σχετίζονται με τη χρόνιά αυτή πάθηση πόνου, παρέχοντας, σύμφωνα με τους ερευνητές, τις ισχυρότερες μέχρι σήμερα αποδείξεις ότι η νόσος έχει τις ρίζες της στο νευρικό σύστημα και δεν αποτελεί ψυχολογική ή αυτοάνοση διαταραχή. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν τη Δευτέρα στο Nature Medicine.nature+1

Έρευνα πρωτοφανούς κλίμακας

Μια διεθνής ομάδα 53 ερευνητών από επτά χώρες ανάλυσε γενετικά δεδομένα περισσότερων από 2,5 εκατομμυρίων ενηλίκων από 11 ομάδες στις Ηνωμένες Πολιτείες, το Ηνωμένο Βασίλειο, τη Φινλανδία, την Εσθονία, τη Δανία και την Ισλανδία. Της μελέτης ηγήθηκαν από κοινού ο Δρ. Michael Wainberg του Ερευνητικού Ινστιτούτου Lunenfeld-Tanenbaum στο Sinai Health και στο Πανεπιστήμιο του Τορόντο, η Δρ. Nasa Sinnott-Armstrong στο Κέντρο Καρκίνου Fred Hutch και η Δρ. Hanna Ollila στο Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι και το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης.fredhutch

«Για δεκαετίες, οι ασθενείς παραμελούνταν ή τους έλεγαν ότι ο πόνος τους είναι απλώς ψυχολογικός», δήλωσε ο Wainberg. «Τα ευρήματά μας επιβεβαιώνουν ότι η πάθηση έχει μια σαφή βιολογική βάση».fredhutch

Η γενετική παραλλαγή που συσχετίστηκε πιο ισχυρά βρισκόταν εντός του γονιδίου HTT, γνωστού για τον ρόλο του στη νόσο του Χάντινγκτον. Μια άλλη παραλλαγή υπέδειξε έναν υποδοχέα που ονομάζεται GPR52, ο οποίος ρυθμίζει τα επίπεδα του HTT και ήδη εξετάζεται ως φαρμακευτικός στόχος για τη νόσο του Χάντινγκτον. Ενσωματώνοντας τα ευρήματα με ένα σύνολο δεδομένων 20 εκατομμυρίων κυττάρων από διάφορους ιστούς, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα γονίδια κοντά στους παράγοντες κινδύνου της ινομυαλγίας ήταν πιο δραστήρια στα κύτταρα του νευρικού συστήματος παρά σε άλλους τύπους κυττάρων, διαφοροποιώντας την από τις κλασικές αυτοάνοσες παθήσεις.fredhutch

Κοινές διαδρομές και μελλοντικές κατευθύνσεις

Η μελέτη αποκάλυψε σημαντική γενετική επικάλυψη μεταξύ της ινομυαλγίας και παθήσεων όπως η οσφυαλγία, το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου και η διαταραχή μετατραυματικού στρες, υποδηλώνοντας ότι οι κοινοί βιολογικοί μηχανισμοί εντός του νευρικού συστήματος ενδέχεται να εξηγούν γιατί αυτές οι παθήσεις εμφανίζονται συχνά μαζί.drugtargetreview+1

«Η στόχευση των κοινών μηχανισμών που υποκρύπτονται πίσω από αυτές θα μπορούσε ενδεχομένως να ωφελήσει μια ολόκληρη ομάδα διαταραχών», δήλωσε η Δρ. Frances Williams, ρευματολόγος στο King's College του Λονδίνου και συνεξέταστρια της δημοσίευσης.fredhutch

Παρόλο που η ινομυαλγία διαγιγνώσκεται περίπου τρεις φορές συχνότερα στις γυναίκες από ό,τι στους άνδρες, οι ερευνητές δεν διαπίστωσαν γενετικές διαφορές στον κίνδυνο μεταξύ των δύο φύλων, υποδηλώνοντας ότι μη γενετικοί παράγοντες, όπως οι ορμονικές επιδράσεις ή τα μοτίβα διάγνωσης, ενδέχεται να οδηγούν σε αυτή τη διαφορά. Οι ερευνητές προειδοποίησαν επίσης ότι η γενετική από μόνη της δεν καθορίζει αν κάποιος θα εμφανίσει ινομυαλγία, καθώς περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως μια επώδυνη αρθριτική πάθηση, πιθανότατα διαδραματίζουν ρόλο.fredhutch

Οι συγγραφείς της μελέτης ίδρυσαν την Κοινοπραξία Γονιδιωματικής Χρόνιου Πόνου για να διερευνήσουν άλλα σύνδρομα χρόνιου πόνου, βλέποντας την ινομυαλγία ως το σημείο εκκίνησης για μια ευρύτερη εξερεύνηση της γενετικής αρχιτεκτονικής του χρόνιου πόνου.fredhutch