Größte Genstudie verbindet Fibromyalgie mit 26 Regionen im Nervensystem

Die bisher größte genetische Studie zu Fibromyalgie hat 26 Genomregionen identifiziert, die mit der chronischen Schmerzerkrankung in Verbindung stehen. Dies liefert laut Forschenden den bisher stärksten Beweis dafür, dass die Ursache im Nervensystem liegt und es sich nicht um eine psychologische oder Autoimmunerkrankung handelt. Die Ergebnisse wurden am Montag in Nature Medicine veröffentlicht.nature+1

Eine Studie von beispiellosem Ausmaß

Ein internationales Team aus 53 Forschenden in sieben Ländern analysierte genetische Daten von mehr als 2,5 Millionen Erwachsenen aus 11 Kohorten in den USA, Großbritannien, Finnland, Estland, Dänemark und Island. Die Studie wurde gemeinsam von Dr. Michael Wainberg vom Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute bei Sinai Health und der University of Toronto, Dr. Nasa Sinnott-Armstrong vom Fred Hutch Cancer Center und Dr. Hanna Ollila von der Universität Helsinki und dem Massachusetts General Hospital geleitet.fredhutch

„Seit Jahrzehnten werden Patienten abgewiesen oder es wird ihnen gesagt, ihre Schmerzen seien rein psychisch“, sagte Wainberg. „Unsere Ergebnisse bestätigen, dass die Erkrankung eine klare biologische Grundlage hat.“fredhutch

Die am stärksten assoziierte genetische Variante lag innerhalb des Gens HTT, das für seine Rolle bei der Huntington-Krankheit bekannt ist. Eine weitere Variante wies auf einen Rezeptor namens GPR52 hin, der den HTT-Spiegel reguliert und bereits als Wirkstoffziel für Huntington erforscht wird. Durch die Verknüpfung der Ergebnisse mit einem Datensatz von 20 Millionen Zellen aus verschiedenen Geweben stellten die Forschenden fest, dass Gene in der Nähe von Fibromyalgie-Risikofaktoren in Nervenzellen aktiver waren als in anderen Zelltypen, was die Erkrankung von klassischen Autoimmunerkrankungen unterscheidet.fredhutch

Gemeinsame Pfade und zukünftige Ausrichtungen

Die Studie zeigte eine erhebliche genetische Überschneidung zwischen Fibromyalgie und Erkrankungen wie Kreuzschmerzen, Reizdarmsyndrom und posttraumatischer Belastungsstörung. Dies deutet darauf hin, dass gemeinsame biologische Mechanismen im Nervensystem erklären könnten, warum diese Erkrankungen häufig zusammen auftreten.drugtargetreview+1

„Gezielt an den gemeinsamen Mechanismen anzusetzen, die ihnen zugrunde liegen, könnte potenziell einer ganzen Gruppe von Störungen zugutekommen“, sagte Dr. Frances Williams, Rheumatologin am King's College London und Koautorin der Studie.fredhutch

Obwohl Fibromyalgie bei Frauen etwa dreimal häufiger diagnostiziert wird als bei Männern, fanden die Forschenden keine genetischen Risikounterschiede zwischen den Geschlechtern. Dies deutet darauf hin, dass nicht-genetische Faktoren wie hormonelle Einflüsse oder Diagnosemuster die Diskrepanz verursachen könnten. Die Forschenden mahnten zudem zur Vorsicht, dass die Genetik allein nicht darüber entscheidet, ob jemand eine Fibromyalgie entwickelt: Umweltbedingte Auslöser wie eine schmerzhafte Arthritiserkrankung spielen wahrscheinlich ebenfalls eine Rolle.fredhutch

Die Autoren der Studie haben das Chronic Pain Genomics Consortium gegründet, um weitere chronische Schmerzsyndrome zu untersuchen. Sie betrachten Fibromyalgie als Ausgangspunkt für eine umfassendere Erforschung der genetischen Architektur chronischer Schmerzen.fredhutch