Վերաբնակեցման հետ կապված գենետիկական արատը սպանում է շվեյցարական լուսաններին

Հորմոնային գենի մեկ նուկլեոտիդային մուտացիան սպանում է երիտասարդ եվրասիական լուսաններին հյուսիսարևելյան Շվեյցարիայում, ըստ 2026 թվականի նոյեմբերի 13-ին Nature Ecology & Evolution ամսագրում հրապարակված հետազոտության: Բեռնի համալսարանի Ձկների և վայրի բնության առողջության ինստիտուտի հետազոտողները բացահայտել են FGF23 գենի ռեցեսիվ, ֆունկցիան կորցնող տարբերակ: Այն կենդանիները, որոնք ժառանգում են երկու պատճեն, ունենում են օրգանների մահացու հանքայնացում: Հեղինակները ալելը հետագծել են մինչև տարածաշրջանի լուսանների հիմնադիր պոպուլյացիա և նշում են, որ այն տարածվել է հիմնադիր էֆեկտների և ներխմբային բազմացման հետևանքով:nature.com

Թիմը այս բացահայտումը նկարագրում է որպես «վերաբնակեցման պատմության և վայրի բնության մեջ մահացու գենետիկական հիվանդության միջև առաջին ուղղակի կապը»: Նրանք նշում են, որ նախկինում վայրի պոպուլյացիայում մահացու հիվանդության պատճառային տարբերակ չէր հայտնաբերվել:nature.com

Հորմոն, որը չի լքում բջիջը

2000-ից 2023 թվականներին 421 լուսանի դիահերձման արձանագրությունների վերանայումը բացահայտել է ինը երիտասարդ կենդանու (գտնված 2012-2022 թվականներին), որոնք ունեցել են երիկամների, թոքերի և ստամոքսի ծանր հանքայնացման նույն օրինաչափությունը: Ախտաբանները եզրակացրել են, որ վնասվածքներն անհամատեղելի են օրգանների բնականոն գործունեության հետ: Ամբողջական գենոմի սեկվենավորումը մատնանշել է մեկ միսենս-տարբերակ, որը FGF23 սպիտակուցի ազդանշանային պեպտիդի 13-րդ դիրքում լեյցինը փոխարինում է պրոլինով: Բջջային փորձերում մուտանտ սպիտակուցը մնացել է բջջի ներսում՝ արտազատվելու փոխարեն: FGF23-ը կարգավորում է օրգանիզմում ֆոսֆատների հավասարակշռությունը: Մարդկանց մոտ այս գենի ֆունկցիայի կորստի մուտացիաները առաջացնում են ընտանեկան ուռուցքային կալցինոզ՝ հիվանդություն, որի ժամանակ փափուկ հյուսվածքները կալցիֆիկացվում են:bioengineer.org+1

Հետազոտողները գենոտիպավորել են 1981-ից 2026 թվականի սկզբին նմուշառված 331 լուսան և գտել են կատարյալ համընկնում գենոտիպի և հիվանդության միջև: Այդ կենդանիներից 241-ն ունեցել են երկու նորմալ պատճեն, իսկ 78-ը եղել են առողջ կրողներ: Մուտանտ երկու պատճեն ունեցող բոլոր 12 կենդանիներն ունեցել են հիվանդությունը, ներառյալ 2024 թվականին հայտնաբերված երկու դեպքը և 1999 թվականի նմուշը հարավարևմտյան Շվեյցարիայից:nature.com

Ինչպես տարածվեց ալելը

Լուսանները անհետացել էին Կենտրոնական Եվրոպայից և Շվեյցարիա էին վերադարձվել 1970-ականներին, երբ Կարպատներից տեղափոխվեց մոտ 30 կենդանի: Երկրում այժմ կա մոտ 360 լուսան, սակայն հետերոզիգոտությունը՝ գենետիկական բազմազանության չափանիշը, մոտ 30%-ով ցածր է, քան սկզբնական պոպուլյացիայում: 2001-2008 թվականներին կառավարիչները Ալպերից և Յուրա լեռներից հյուսիսարևելյան Շվեյցարիա են տեղափոխել 12 լուսան: Նրանցից միայն յոթն են հաստատված որպես նոր պոպուլյացիայի հիմնադիրներ:nature.com

Ալելը ալպյան պոպուլյացիայում առկա էր առնվազն 30 տարի: Այն հյուսիսարևելյան հատվածում տեսանելի դարձավ միայն այն պատճառով, որ հիմնադիրների մեծ մասը կրողներ էին, և նրանք այնուհետև բազմացել են 25-ից պակաս անկախ առանձնյակներից բաղկացած խմբում: 2012-2025 թվականներին հյուսիսարևելյան հատվածում նմուշառված 47 առողջ լուսաններից 23-ը կրողներ էին:bioengineer.org+1

Դասեր վերաբնակեցման համար

Աշխատանքի նախնական հրապարակումը ցույց է տվել 0.4-ից բարձր ներխմբային բազմացման գործակիցներ շվեյցարական լուսանների բոլոր երեք պոպուլյացիաներում: Հեղինակները կոչ են անում օգտագործել գենետիկորեն բազմազան սկզբնական պոպուլյացիաներ, կենդանիներին տեղափոխելուց առաջ իրականացնել գենոմային սքրինինգ, ստեղծել վայրի բնության միջանցքներ և շարունակել առողջության մշտադիտարկումը: Հետազոտությունը, ինչպես նրանք գրում են, ընդգծում է «վերաբնակեցումից հետո փոքր, մեկուսացված պոպուլյացիաների խոցելիությունը»: biorxiv.org+2