ახალი სისხლის ანალიზი 23 000-მდე ნაყოფის გენს იკვლევს ინვაზიური პროცედურების გარეშე

მეცნიერებმა წარმოადგინეს არაინვაზიური სისხლის ანალიზი, რომელსაც შეუძლია ნაყოფის თითქმის მთელი ცილის კოდირებადი გენომის სკრინინგი და ინვაზიური პროცედურების, როგორიცაა ამნიოცენტეზი, შედეგად აღმოჩენილი გენეტიკური ვარიანტების 95-დან 99 პროცენტამდე გამოვლენა. ტექნიკა, სახელწოდებით არაინვაზიური ფეტალური სეკვენირება (NIFS), შაბათს წარადგინეს ევროპის ადამიანის გენეტიკის საზოგადოების ყოველწლიურ კონფერენციაზე გოტენბურგში, შვედეთი.eshg+1

კვლევამ, რომელსაც ხელმძღვანელობდა დოქტორი კრისტოფერ უელანი MIT-ისა და ჰარვარდის Broad Institute-დან და მასაჩუსეტსის გენერალური საავადმყოფოს გენომიკური მედიცინის ცენტრიდან, მეთოდი 565 ორსულობაზე გამოსცადა, ორსულობის საშუალოდ 17 კვირაზე. დედის სისხლში მოცირკულირე უჯრედგარე ფეტალური დნმ-ის ფრაგმენტების ღრმა სეკვენირებით, ტექნიკამ თითოეულ ნაყოფში თითქმის 23 000 გენი გამოიკვლია — რაც მნიშვნელოვანი გაფართოებაა არსებულ არაინვაზიურ პრენატალურ ტესტირებასთან შედარებით, რომელიც მხოლოდ ქრომოსომული ანომალიების შეზღუდულ რაოდენობას, მაგალითად, დაუნის სინდრომს ამოწმებს.bioengineer+1

როგორ მუშაობს ეს

NIFS მოითხოვს მხოლოდ დედის სისხლის სტანდარტულ აღებას. მოწინავე გამოთვლითი მეთოდები შემდეგ იდენტიფიცირებს გენეტიკურ ვარიანტებს ფეტალურ ეგზომში, გენომის ცილის კოდირებად ნაწილში. როდესაც მკვლევარებმა თავიანთი დასკვნები შეადარეს ამნიოცენტეზის ან ქორიონის ბუსუსების ბიოფსიის შემდგომი პირდაპირი სეკვენირების შედეგებს, NIFS-მა კვლევაში კლინიკურად მნიშვნელოვანი მდგომარეობების გამომწვევი ვარიანტების 97,2 პროცენტი დააფიქსირა.eshg+1

ტესტმა გამოავლინა ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ნუნანის სინდრომი, CHARGE სინდრომი და აქონდროპლაზია — დარღვევები, რომლებსაც მიმდინარე არაინვაზიური სკრინინგი ვერ აღმოაჩენს. მან ასევე აჩვენა სიზუსტე ორსულობის მე-10 კვირის ნიმუშებშიც კი, მაშინაც კი, როდესაც ფეტალური დნმ დედის სისხლში არსებული უჯრედგარე დნმ-ის მხოლოდ სამ პროცენტს შეადგენდა.eshg

უფრო უსაფრთხო ალტერნატივა

დოქტორ უელანის თქმით, ბევრი ქალი ამჟამად უარს ამბობს ინვაზიურ ტესტირების მეთოდებზე მუცლის მოშლის მცირე რისკის, სტრესის, წვდომის სირთულეებისა და ხარჯების გამო. "ჩვენ ვცდილობდით შეგვექმნა ტესტი მსგავსი დიაგნოსტიკური ღირებულებით, მაგრამ რისკებისა და სხვა უარყოფითი მხარეების გარეშე", – თქვა მან.eshg

ტექნიკა, სავარაუდოდ, უფრო იაფია, ვიდრე ინვაზიური გენომის სეკვენირება, რადგან ის ეყრდნობა კომერციულ დიაგნოსტიკურ ლაბორატორიებში უკვე არსებულ შესაძლებლობებს და არ საჭიროებს სამედიცინო პროცედურას.bioengineer+1

რა იქნება შემდეგ

კვლევითი ჯგუფი გეგმავს კვლევების გაფართოებას და მასშტაბირებას, რათა NIFS სკრინინგი ხელმისაწვდომი გახდეს ყველა ორსულობისთვის. პროფესორმა ალექსანდრე რეიმონდმა, ESHG კონფერენციის თავმჯდომარემ, რომელიც კვლევაში ჩართული არ იყო, ამ მიღწევას "ბრწყინვალე შედეგი" უწოდა, რომელიც "დაუყოვნებლივ ხსნის მკურნალობისა და პრევენციის შესაძლებლობებს და ნიშნავს, რომ რეპროდუქციული მედიცინა სამუდამოდ შეიცვლება".eshg

კვლევა დაფინანსდა ბავშვთა ჯანმრთელობისა და განვითარების ეროვნული ინსტიტუტის მიერ.