Քեմբրիջի թիմն առաջին անգամ օգտագործել է բազային խմբագրում՝ մարդու սաղմերում գենի գործառույթն ուսումնասիրելու համար

Քեմբրիջի համալսարանի հետազոտողներն առաջին անգամ օգտագործել են բազային խմբագրում՝ մարդու սաղմերում գենի գործառույթն ուսումնասիրելու համար՝ ցույց տալով, որ NANOG գենը էական նշանակություն ունի զարգացման առաջին օրերին պլյուրիպոտենտ բջիջների ձևավորման համար: Հունիսի 25-ին Nature ամսագրում հրապարակված ուսումնասիրությունը սաղմնաբանական հետազոտությունների մեջ կարևոր հանգրվան է և նորից բորբոքել է էթիկական բանավեճերը ժառանգական գենոմի խմբագրման վերաբերյալ:eurekalert+1

Մարմնի կառուցման գլխավոր գենը

Քեմբրիջի տրոֆոբլաստային հետազոտությունների Լոկե կենտրոնի պրոֆեսոր Քեթի Նիականի ղեկավարությամբ թիմը արգելափակել է NANOG-ի արտահայտումը մարդու շատ վաղ փուլի սաղմերում և պարզել, որ բջիջները չեն կարող զարգանալ էպիբլաստի՝ այն շերտի, որից առաջանում են մարմնի բոլոր տեսակի բջիջները, ներառյալ սեռական բջիջները և սաղմնային ցողունային բջիջները: Այնուամենայնիվ, պլասենտա և դեղնուցապարկ դառնալու համար նախատեսված բջիջները մնացել են անփոփոխ:eurekalert

«Մեր արդյունքները ցույց են տալիս, որ NANOG գենը վճռորոշ է պլյուրիպոտենտ բջիջների զարգացման համար, որոնք հիմնարար նշանակություն ունեն մարդու զարգացման համար», – ասել է Նիականը:eurekalert

Ուսումնասիրությունը նաև պարզել է, որ NANOG-ը մարդկանց և մկների մոտ նույն կերպ չի գործում: Մկների մոտ NANOG-ի կորուստը խաթարում է ինչպես էպիբլաստը, այնպես էլ դեղնուցապարկը, մինչդեռ մարդու սաղմերում այն հիմնականում ազդում է միայն էպիբլաստի վրա: «Այս գենի դերի վերաբերյալ մեր ենթադրությունները տեսակների միջև հեշտությամբ չեն փոխանցվում», – ասել է ուսումնասիրության համահեղինակ դոկտոր Կատարինա Հարասիմովը:eurekalert

Ավելի ճշգրիտ գործիք

Բազային խմբագրումը փոխում է ԴՆԹ-ի մեկ նուկլեոտիդային զույգը՝ առանց ԴՆԹ-ի երկու շղթաները կտրելու, ինչը նվազեցնում է սովորական CRISPR/Cas9-ի հետ կապված չնախատեսված քրոմոսոմային վնասվածքների ռիսկը: Ուսումնասիրության առաջին հեղինակ դոկտոր Օլիվեր Բաուերը նշել է, որ ճշգրտությունը «թույլ է տալիս մեզ ավելի մեծ վստահությամբ ուսումնասիրել մարդու վաղ զարգացումը»:biorxiv+1

Աշխատանքն իրականացվել է Մեծ Բրիտանիայի Մարդու բեղմնավորման և սաղմնաբանության մարմնի լիցենզիայով՝ օգտագործելով դոնորական IVF սաղմեր, որոնք մշակվել են ոչ ավելի, քան վեց ու կես օր:eurekalert

Հետևանքներ և էթիկական բանավեճ

Բացահայտումները հուսադրող են հղիության վաղաժամ ընդհատման պատճառները հասկանալու և IVF-ի հաջողության ցուցանիշները բարելավելու համար: Բազային խմբագրումը տեսականորեն կարող է օգտագործվել սաղմերում ժառանգական պայմանները, ինչպիսիք են կիստոզ ֆիբրոզը, շտկելու համար, թեև դա Մեծ Բրիտանիայում մնում է անօրինական: Կոլումբիայի համալսարանի առանձին նախատպագիրը, որը հրապարակվել է այս ամսվա սկզբին, ցույց է տվել բազային խմբագրման կիրառումը մարդու սաղմերում հիվանդությունների հետ կապված գեները շտկելու համար, ինչն էլ ավելի է սրել քննարկումն այն մասին, թե արդյոք նման տեխնիկաները կարող են երբևէ հանգեցնել ժառանգական գենետիկական փոփոխությունների՝ այսպես կոչված դիզայներ-երեխաների: Գենային թերապիայի առաջատար կազմակերպությունները կոչ են արել մորատորիում սահմանել կլինիկական ժառանգական խմբագրման վերաբերյալ, իսկ փորձագետներն ընդգծում են, որ գիտությունը դեռ հեռու է այդ քայլին պատրաստ լինելուց:cen.acs+2