Tým z Cambridge poprvé využil editaci bází ke studiu funkce genů v lidských embryích

Výzkumníci z Cambridgeské univerzity poprvé využili editaci bází ke studiu funkce genů v lidských embryích a prokázali, že gen NANOG je nezbytný pro tvorbu pluripotentních buněk během prvních dnů vývoje. Studie, publikovaná 25. června v časopise Nature, představuje milník ve výzkumu embryí a znovu zažehla etické debaty o dědičné editaci genomu.eurekalert+1

Hlavní gen pro stavbu těla

Tým vedený profesorkou Kathy Niakan z Cambridgeského centra pro výzkum trofoblastů (Loke Centre for Trophoblast Research) zablokoval expresi NANOG ve velmi raných lidských embryích a zjistil, že buňky se nemohou vyvinout v epiblast – vrstvu, ze které vznikají všechny typy buněk v těle, včetně zárodečných buněk a embryonálních kmenových buněk. Buňky určené k vytvoření placenty a žloutkového vaku však zůstaly nedotčeny.eurekalert

„Naše výsledky naznačují, že gen NANOG je kritický pro vývoj pluripotentních buněk, stavebních kamenů, které jsou zásadně důležité pro lidský vývoj,“ uvedla Niakan.eurekalert

Studie také odhalila, že NANOG nefunguje u lidí a myší identicky. U myší ztráta NANOG narušuje epiblast i žloutkový vak, zatímco u lidských embryí primárně ovlivňuje pouze epiblast. „Naše předpoklady o roli tohoto genu se nedají jednoduše přenášet mezi druhy,“ řekla Dr. Katarina Harasimov, spoluautorka studie.eurekalert

Přesnější nástroj

Editace bází mění jediný pár nukleotidových bází, aniž by došlo k přerušení obou vláken DNA, což snižuje riziko neúmyslného poškození chromozomů spojeného s konvenční metodou CRISPR/Cas9. Dr. Oliver Bower, první autor studie, uvedl, že tato přesnost „nám umožňuje studovat raný lidský vývoj s větší jistotou.“biorxiv+1

Práce byla prováděna na základě licence od britského úřadu pro lidskou fertilizaci a embryologii (Human Fertilisation and Embryology Authority) s využitím darovaných IVF embryí kultivovaných maximálně šest a půl dne.eurekalert

Důsledky a etická debata

Zjištění jsou příslibem pro pochopení raných ztrát těhotenství a zlepšení úspěšnosti IVF. Editace bází by teoreticky mohla být použita ke korekci dědičných stavů, jako je cystická fibróza, u embryí, ačkoliv to ve Spojeném království zůstává nezákonné. Samostatný preprint z Kolumbijské univerzity publikovaný začátkem tohoto měsíce demonstroval editaci bází k opravě genů spojených s onemocněními u lidských embryí, což dále podnítilo diskusi o tom, zda by takové techniky mohly jednoho dne vést k dědičným genetickým změnám – nebo takzvaným „designer babies“. Přední organizace zabývající se genovou terapií vyzvaly k moratoriu na klinickou dědičnou editaci, přičemž odborníci zdůrazňují, že věda je od tohoto kroku stále velmi daleko.cen.acs+2