İlk tam marmoset genomu, Alzheimer ile bağlantılı 76 geni haritalandırdı

California Üniversitesi, Santa Cruz Genomik Enstitüsü'ndeki araştırmacılar, yaygın marmoset maymununun ilk boşluksuz, telomerden telomere genomunu yayımladılar. Bu, Alzheimer hastalığı ve diğer nörodejeneratif durumların incelenmesini keskinleştirecek bir dönüm noktası olarak değerlendiriliyor. Perşembe günü Cell dergisinde yayımlanan bulgular, Telomere-to-Telomere Konsorsiyumu'nun tam genom dizilemenin artık türler arasında uygulanabilecek kadar rutin hale geldiğini gösteren daha geniş kapsamlı çalışmalarının bir parçası.biorxiv+1

Primat Araştırmaları İçin Yeni Bir Temel

Güney Amerika'ya özgü küçük bir Yeni Dünya maymunu olan marmoset, yaşa bağlı bilişsel gerilemeyi doğal olarak geliştirdiği için nörodejenerasyon araştırmalarında önde gelen bir primat modeli olarak ortaya çıktı. Ancak şimdiye kadar bilim insanları, genetik varyasyonu doğru bir şekilde saptama yeteneklerini sınırlayan boşluklar ve çözülmemiş tekrarlayan bölgelerle dolu 2014 tarihli bir referans genoma güveniyorlardı.news.ucsc+1

UC Santa Cruz doktora öğrencisi Prajna Hebbar ve Biyomoleküler Mühendisliği Profesörü Benedict Paten liderliğindeki yeni dizilim, daha önce dizilenmemiş 88 megabazdan fazla DNA ekliyor. 230 bireysel marmosetten elde edilen popülasyon verileriyle birlikte referansı kullanan ekip, insanlarda Alzheimer ve Parkinson hastalığı ile bağlantılı 76 geni haritalandırdı ve insanlarda görülenlere benzer varyasyon modelleri buldu.neurosciencenews+3

"Bu marmosetlerde, insanlarda gördüğümüz genlerin aynısında varyasyonlar görüyoruz, bu da marmosetin Alzheimer hastalığını incelemek için iyi bir model olduğu fikrini daha da güçlendiriyor," dedi Hebbar.news.ucsc+1

Yeni Gen Keşifleri

En dikkat çekici bulgular arasında ekip, erken başlangıçlı ailesel Alzheimer hastalığı ile en sık ilişkilendirilen gen olan PSEN1'in daha önce tanımlanmamış transkript varyantlarını belirledi. Araştırmacılar ayrıca otoimmün durumlarla bağlantılı bağışıklık sistemi genlerinden oluşan yoğun bir küme olan Majör Histokompatibilite Kompleksi'ni tamamen çözdüler ve marmosetlerin ribozomal DNA dizilerini, türde daha önce belgelenmemiş cinsiyete özgü modellerle homolog olmayan kromozomlar arasında değiştirdiğini keşfettiler.news.ucsc+1

Kişiselleştirilmiş Genomiğe Doğru

Marmoset genomu, konsorsiyumun 2022'de bir insan genomu için ilk kez başardığı T2T dizilemenin artık daha düşük maliyetle diğer organizmalara ölçeklenebileceğini gösteren Perşembe günü yayımlanan birkaç çalışmadan biri. Araştırmacılar, bu ilerlemenin tıbbı uygun fiyatlı bireyselleştirilmiş genom referansları çağına yaklaştırdığını söylüyor.medicalxpress+1

"Rutin T2T genomik, bu karmaşık bölgelere çok daha kolay erişebildiğimiz için bulguları daha kolay ve makul hale getiriyor," dedi Hebbar. "Teknik sorunlarla sıkışıp kalmadığımız bir çağda olmak harika; biyolojinin derinliklerine inebilir ve insan sağlığıyla ilgili keşifler yapabiliriz."news.ucsc+1