ყველაზე მასშტაბურმა გენეტიკურმა კვლევამ ფიბრომიალგია ნერვული სისტემის 26 რეგიონს დაუკავშირა

ფიბრომიალგიის შესახებ ოდესმე ჩატარებულმა ყველაზე მასშტაბურმა გენეტიკურმა კვლევამ ქრონიკულ ტკივილთან ასოცირებული გენომის 26 რეგიონი გამოავლინა. ეს იძლევა ყველაზე მყარ მტკიცებულებას იმისა, რომ დაავადება ნერვულ სისტემაშია ფესვგადგმული და არ წარმოადგენს ფსიქოლოგიურ ან აუტოიმუნურ დარღვევას. კვლევის შედეგები ორშაბათს ჟურნალ Nature Medicine-ში გამოქვეყნდა.nature+1

უპრეცედენტო მასშტაბის კვლევა

შვიდი ქვეყნის 53 მკვლევრისგან შემდგარმა საერთაშორისო გუნდმა გააანალიზა 2.5 მილიონზე მეტი ზრდასრული ადამიანის გენეტიკური მონაცემები, რომლებიც აშშ-ის, გაერთიანებული სამეფოს, ფინეთის, ესტონეთის, დანიისა და ისლანდიის 11 კოჰორტიდან შეგროვდა. კვლევას ერთობლივად ხელმძღვანელობდნენ დოქტორი მაიკლ ვეინბერგი Sinai Health-ის ლუნენფელდ-ტანენბაუმის კვლევითი ინსტიტუტიდან და ტორონტოს უნივერსიტეტიდან, დოქტორი ნასა სინოტ-არმსტრონგი ფრედ ჰატჩის კიბოს კვლევითი ცენტრიდან და დოქტორი ჰანა ოლილა ჰელსინკის უნივერსიტეტიდან და მასაჩუსეტსის საერთო პროფილის საავადმყოფოდან.fredhutch

"ათწლეულების განმავლობაში პაციენტებს უგულებელყოფდნენ ან ეუბნებოდნენ, რომ მათი ტკივილი უბრალოდ ფსიქოლოგიური იყო", თქვა ვეინბერგმა. "ჩვენი მიგნებები ადასტურებს, რომ ამ მდგომარეობას მკაფიო ბიოლოგიური საფუძველი აქვს".fredhutch

ყველაზე ძლიერად ასოცირებული გენეტიკური ვარიანტი აღმოჩნდა HTT გენში, რომელიც ცნობილია ჰანტინგტონის დაავადებაში თავისი როლით. კიდევ ერთმა ვარიანტმა მიუთითა რეცეპტორზე, სახელწოდებით GPR52, რომელიც არეგულირებს HTT-ის დონეს და უკვე ისწავლება, როგორც ჰანტინგტონის მკურნალობის პოტენციური სამიზნე. სხვადასხვა ქსოვილის 20 მილიონი უჯრედის მონაცემთა ბაზასთან შედეგების ინტეგრირებით, მკვლევრებმა დაადგინეს, რომ ფიბრომიალგიის რისკ-ფაქტორებთან ახლოს მდებარე გენები უფრო აქტიური იყო ნერვული სისტემის უჯრედებში, ვიდრე სხვა ტიპის უჯრედებში, რაც მას კლასიკური აუტოიმუნური მდგომარეობებისგან განასხვავებს.fredhutch

საერთო გზები და მომავალი მიმართულებები

კვლევამ გამოავლინა მნიშვნელოვანი გენეტიკური თანხვედრა ფიბრომიალგიასა და ისეთ მდგომარეობებს შორის, როგორებიცაა წელის ტკივილი, გაღიზიანებული ნაწლავის სინდრომი და პოსტტრავმული სტრესული აშლილობა. ეს მიუთითებს, რომ ნერვულ სისტემაში არსებულმა საერთო ბიოლოგიურმა მექანიზმებმა შესაძლოა ახსნას, თუ რატომ ვლინდება ეს მდგომარეობები ხშირად ერთად.drugtargetreview+1

"მათ საფუძვლად არსებულ საერთო მექანიზმებზე ზემოქმედებას პოტენციურად შეუძლია სარგებელი მოუტანოს დარღვევების მთელ ჯგუფს", განაცხადა დოქტორმა ფრენსის უილიამსმა, ლონდონის კინგს კოლეჯის რევმატოლოგმა და სტატიის თანაავტორმა.fredhutch

მიუხედავად იმისა, რომ ქალებში ფიბრომიალგიის დიაგნოზი დაახლოებით სამჯერ უფრო ხშირად ისმება, ვიდრე მამაკაცებში, მკვლევრებმა სქესებს შორის რისკის გენეტიკური განსხვავებები ვერ აღმოაჩინეს. ეს ვარაუდობს, რომ ამ განსხვავებას, შესაძლოა, არაგენეტიკური ფაქტორები განაპირობებდეს, მაგალითად, ჰორმონალური გავლენა ან დიაგნოსტიკის თავისებურებები. მკვლევრებმა ასევე აღნიშნეს, რომ მხოლოდ გენეტიკა არ განსაზღვრავს ფიბრომიალგიის განვითარებას: გარემო ფაქტორები, მაგალითად, ტკივილიანი ართრიტული მდგომარეობა, სავარაუდოდ, მნიშვნელოვან როლს თამაშობს.fredhutch

კვლევის ავტორებმა დააფუძნეს ქრონიკული ტკივილის გენომიკის კონსორციუმი სხვა ქრონიკული ტკივილის სინდრომების შესასწავლად, ხოლო ფიბრომიალგიას ქრონიკული ტკივილის გენეტიკური სტრუქტურის უფრო ფართო კვლევის სასტარტო წერტილად განიხილავენ.fredhutch