Didžiausias genetinis tyrimas susiejo fibromialgiją su 26 nervų sistemos sritimis

Didžiausias kada nors atliktas fibromialgijos genetinis tyrimas nustatė 26 genomo sritis, susijusias su šia lėtinio skausmo būkle. Mokslininkų teigimu, tai yra iki šiol stipriausias įrodymas, kad šios ligos šaknys yra nervų sistemoje, o ne psichologiniame ar autoimuniniame sutrikime. Tyrimo rezultatai pirmadienį buvo paskelbti žurnale Nature Medicine.nature+1

Precedento neturintis tyrimo mastas

Tarptautinė 53 mokslininkų komanda iš septynių šalių išanalizavo daugiau nei 2,5 mln. suaugusiųjų genetinius duomenis iš 11 kohortų JAV, Jungtinėje Karalystėje, Suomijoje, Estijoje, Danijoje ir Islandijoje. Tyrimui bendrai vadovavo dr. Michael Wainberg iš Sinai Health Lunenfeldo-Tanenbaumo tyrimų instituto ir Toronto universiteto, dr. Nasa Sinnott-Armstrong iš Fred Hutch vėžio tyrimų centro ir dr. Hanna Ollila iš Helsinkio universiteto bei Masačusetso bendrosios ligoninės.fredhutch

"Dešimtmečius pacientai buvo ignoruojami arba jiems buvo sakoma, kad jų skausmas yra tiesiog psichologinis," pasakė Wainbergas. "Mūsų radiniai patvirtina, kad ši būklė turi aiškų biologinį pagrindą."fredhutch

Stipriausiai susijęs genetinis variantas buvo HTT gene, žinomame dėl savo vaidmens Hantingtono ligoje. Kitas variantas nurodė į receptorių, vadinamą GPR52, kuris reguliuoja HTT lygį ir jau yra tiriamas kaip vaistų nuo Hantingtono ligos taikinys. Integravę rezultatus su 20 milijonų ląstelių iš įvairių audinių duomenų rinkiniu, tyrėjai nustatė, kad genai, esantys šalia fibromialgijos rizikos veiksnių, buvo aktyvesni nervų sistemos ląstelėse nei kitų tipų ląstelėse, o tai skiria ją nuo klasikinių autoimuninių būklių.fredhutch

Bendri takai ir ateities kryptys

Tyrimas atskleidė didelį genetinį fibromialgijos ir kitų būklių, įskaitant apatinės nugaros dalies skausmą, dirgliosios žarnos sindromą bei potrauminio streso sutrikimą, persidengimą. Tai rodo, kad bendri biologiniai mechanizmai nervų sistemoje gali paaiškinti, kodėl šios būklės dažnai pasireiškia kartu.drugtargetreview+1

"Nukreipus dėmesį į bendrus mechanizmus, esančius šių sutrikimų pagrinde, būtų galima padėti visai sutrikimų grupei," sakė Londono Karališkojo koledžo reumatologė ir straipsnio bendraautorė dr. Frances Williams.fredhutch

Nors fibromialgija moterims diagnozuojama maždaug tris kartus dažniau nei vyrams, tyrėjai nerado jokių genetinių rizikos skirtumų tarp lytų. Tai rodo, kad negenetiniai veiksniai, tokie kaip hormonų įtaka ar diagnostikos ypatumai, gali lemti šį skirtumą. Mokslininkai taip pat įspėjo, kad vien tik genetika nenulemia, ar žmogui išsivystys fibromialgija, aplinkos veiksniai, pavyzdžiui, skausmingas artritas, greičiausiai taip pat turi įtakos.fredhutch

Tyrimo autoriai įkūrė Chronic Pain Genomics Consortium, kad ištirtų kitus lėtinio skausmo sindromus, vertindami fibromialgiją kaip atspirties tašką platesniam lėtinio skausmo genetinės architektūros tyrimui.fredhutch