Stærsta erfðafræðirannsóknin tengir vefjagigt við 26 svæði í taugakerfinu

Stærsta erfðafræðirannsókn á vefjagigt sem gerð hefur verið hefur greint 26 erfðamengissvæði sem tengjast króníska verkjasjúkdómnum. Þetta veitir að sögn vísindamanna sterkustu vísbendingar til þessa um að sjúkdómurinn eigi rætur í taugakerfinu frekar en að vera geðrænn eða sjálfónæmissjúkdómur. Niðurstöðurnar voru birtar á mánudag í Nature Medicine.nature+1

Rannsókn af óþekktum mælikvarða

Alþjóðlegt teymi 53 vísindamanna í sjö löndum greindi erfðafræðileg gögn frá meira en 2,5 milljónum fullorðinna úr 11 hópum í Bandaríkjunum, Bretlandi, Finnlandi, Eistlandi, Danmörku og Íslandi. Rannsókninni var stýrt af Dr. Michael Wainberg við Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute í Sinai Health og Háskólanum í Toronto, Dr. Nasa Sinnott-Armstrong við Fred Hutch Cancer Center og Dr. Hannu Ollila við Háskólann í Helsinki og Massachusetts General Hospital.fredhutch

"Í áratugi hefur sjúklingum verið hafnað eða þeim sagt að verkurinn sé einfaldlega geðrænn," sagði Wainberg. "Niðurstöður okkar staðfesta að sjúkdómurinn hefur skýran líffræðilegan grunn."fredhutch

Erfðaafbrigðið sem sýndi sterkustu tengslin var innan HTT erfðavísisins, sem er þekktur fyrir hlutverk sitt í Huntington-sjúkdómi. Annað afbrigði benti á viðtaka sem kallast GPR52 og stýrir magni HTT, en hann er þegar í rannsókn sem lyfjamarkmið gegn Huntington. Með því að samþætta niðurstöður við gagnasafn 20 milljóna frumna úr ýmsum vefjum fundu vísindamennirnir að erfðavísar nálægt áhættuþáttum vefjagigtar voru virkari í taugakerfisfrumum en í öðrum frumugerðum, sem skilur sjúkdóminn frá dæmigerðum sjálfónæmissjúkdómum.fredhutch

Sameiginlegir ferlar og framtíðarhorfur

Rannsóknin leiddi í ljós umtalsverða erfðafræðilega skörun á milli vefjagigtar og sjúkdóma á borð við mjóbaksverki, ristilbólgu og áfallastreituröskun. Það bendir til þess að sameiginleg líffræðileg ferli í taugakerfinu geti útskýrt hvers vegna þessir sjúkdómar koma oft fram saman.drugtargetreview+1

"Að miða á sameiginlegu ferlin sem búa að baki gæti hugsanlega gagnast heilum hópi raskana," sagði Dr. Frances Williams, gigtarlæknir við King's College London og meðhöfundur greinarinnar.fredhutch

Þrátt fyrir að vefjagigt sé greind um þrisvar sinnum oftar hjá konum en körlum fundu vísindamennirnir engan erfðafræðilegan mun á áhættu milli kynja. Það bendir til þess að aðrir þættir en erfðir, svo sem hormónaáhrif eða greiningarmynstur, gætu valdið mismuninum. Vísindamennirnir vöruðu einnig við því að erfðir einar og sér úrskurði ekki um hvort einhver þrói með sér vefjagigt, umhverfisvalvaldar, eins og sársaukafullur gigtarsjúkdómur, spila líklega hlutverk.fredhutch

Höfundar rannsóknarinnar hafa stofnað Chronic Pain Genomics Consortium til að rannsaka aðra króníska verkjasjúkdóma og líta á vefjagigt sem upphafspunkt fyrir víðtækari könnun á erfðabyggingu krónískra verkja.fredhutch