Kaikkien aikojen laajin geenitutkimus yhdistää fibromyalgian 26 hermoston alueeseen

Kaikkien aikojen laajin fibromyalgian geenitutkimus on tunnistanut 26 genomilocus-aluetta, jotka liittyvät tähän krooniseen kipuoireyhtymään. Tutkijoiden mukaan tämä tarjoaa tähän asti vahvimman näytön siitä, että sairaus on peräisin hermostosta eikä ole psyykkinen tai autoimmuunisairaus. Tulokset julkaistiin maanantaina Nature Medicine -lehdessä.nature+1

Mittakaavaltaan poikkeuksellinen tutkimus

Kansainvälinen 53 tutkijan ryhmä seitsemästä maasta analysoi yli 2,5 miljoonan aikuisen geenitietoja 11 kohortista Yhdysvalloista, Yhdistyneestä kuningaskunnasta, Suomesta, Virosta, Tanskasta ja Islannista. Tutkimusta johtivat yhdessä FT Michael Wainberg Sinai Healthin ja Toronton yliopiston Lunenfeld-Tanenbaum-tutkimusinstituutista, FT Nasa Sinnott-Armstrong Fred Hutch -syöpäkeskuksesta sekä LT Hanna Ollila Helsingin yliopistosta ja Massachusetts General Hospitalista.fredhutch

"Kymmenien vuosien ajan potilaiden oireita on vähätelty tai heille on sanottu kivun olevan vain psyykkistä", Wainberg sanoi. "Tuloksemme vahvistavat, että sairaudella on selkeä biologinen pohja."fredhutch

Vahvimmin sairauteen liittynyt geenivariantti sijaitsi HTT-geenissä, joka tunnetaan roolistaan Huntingtonin taudissa. Toinen variantti viittasi GPR52-reseptoriin, joka säätelee HTT-pitoisuuksia ja jota tutkitaan jo lääkekehityksen kohteena Huntingtonin tautiin. Yhdistämällä tulokset 20 miljoonan eri kudoksista peräisin olevan solun aineistoon tutkijat havaitsivat, että fibromyalgian riskitekijöiden lähellä sijaitsevat geenit olivat aktiivisempia hermostosoluissa kuin muissa solutyypeissä, mikä erottaa sen perinteisistä autoimmuunisairauksista.fredhutch

Yhteiset mekanismit ja tulevaisuuden näkymät

Tutkimus paljasti huomattavan geneettisen päällekkäisyyden fibromyalgian ja muiden sairauksien, kuten alaselkäkivun, ärtyvän suolen oireyhtymän sekä traumaperäisen stressihäiriön välillä. Tämä viittaa siihen, että hermoston yhteiset biologiset mekanismit saattavat selittää, miksi näitä sairauksia esiintyy usein yhdessä.drugtargetreview+1

"Eri oireyhtymien taustalla vaikuttaviin yhteisiin mekanismeihin vaikuttaminen voisi mahdollisesti hyödyttää kokonaista sairausryhmää", sanoi Lontoon King's Collegen reumatologi ja artikkelin kirjoittajiin kuuluva Frances Williams.fredhutch

Vaikka fibromyalgiaa diagnosoidaan naisilla noin kolme kertaa useammin kuin miehillä, tutkijat eivät löytäneet sukupuolten välisiä eroja geneettisessä riskissä. Tämä viittaa siihen, että muut kuin geneettiset tekijät, kuten hormonaaliset vaikutukset tai diagnosointikäytännöt, saattavat selittää eron. Tutkijat muistuttivat myös, ettei pelkkä genetiikka määritä fibromyalgian puhkeamista, sillä ympäristötekijöillä, kuten kivuliaalla niveltulehduksella, on todennäköisesti myös osuutensa.fredhutch

Tutkimuksen tekijät ovat perustaneet Kroonisen kivun genomikonsortion tutkimaan muita kroonisia kipuoireyhtymiä, pitäen fibromyalgiaa lähtökohtana kroonisen kivun geneettisen arkkitehtuurin laajemmalle tutkimukselle.fredhutch