Խոշորագույն գենետիկական հետազոտությունը ֆիբրոմիալգիան կապում է նյարդային համակարգի 26 հատվածի հետ

Ֆիբրոմիալգիայի երբևէ անցկացված ամենախոշոր գենետիկական հետազոտությունը հայտնաբերել է քրոնիկ ցավային համախտանիշի հետ կապված 26 գենոմային հատված, ինչը, հետազոտողների խոսքով, ամենաամուր ապացույցն է առ այն, որ հիվանդության արմատները նյարդային համակարգում են, այլ ոչ թե հոգեբանական կամ աուտոիմուն խանգարում են: Աշխատանքի արդյունքները երկուշաբթի հրապարակվել են Nature Medicine ամսագրում:nature+1

Նախադեպը չունեցող մասշտաբի հետազոտություն

Յոթ երկրների 53 հետազոտողներից բաղկացած միջազգային թիմը վերլուծել է ԱՄՆ-ի, Մեծ Բրիտանիայի, Ֆինլանդիայի, Էստոնիայի, Դանիայի և Իսլանդիայի 11 խմբերից ներգրավված ավելի քան 2,5 միլիոն չափահասների գենետիկական տվյալները: Հետազոտությունը համատեղ ղեկավարել են դոկտոր Մայքլ Վայնբերգը Սինայ Հելթի և Տորոնտոյի համալսարանին կից Լունենֆելդ-Տանենբաում հետազոտական ինստիտուտից, դոկտոր Նասա Սինոտ-Արմսթրոնգը Ֆրեդ Հաչի քաղցկեղի հետազոտական կենտրոնից և դոկտոր Հաննա Օլիլան Հելսինկիի համալսարանից ու Մասաչուսեթսի ընդհանուր հիվանդանոցից:fredhutch

«Տասնամյակներ շարունակ պացիենտների բողոքներն անտեսվել են կամ նրանց ասվել է, թե իրենց ցավը զուտ հոգեբանական է», ասել է Վայնբերգը: «Մեր հայտնագործությունները հաստատում են, որ այս հիվանդությունն ունի հստակ կենսաբանական հիմք»:fredhutch

Ամենաուժեղ կապն ունեցող գենետիկական տարբերակը գտնվել է HTT գենում, որը հայտնի է Հանթինգթոնի հիվանդության մեջ իր ունեցած դերով: Մեկ այլ տարբերակ մատնանշել է GPR52 կոչվող ռեցեպտորը, որը կարգավորում է HTT-ի մակարդակը և արդեն իսկ ուսումնասիրվում է որպես թիրախ Հանթինգթոնի հիվանդության դեղամիջոցների համար: Համադրելով արդյունքները տարբեր հյուսվածքների 20 միլիոն բջիջների տվյալների բազայի հետ, հետազոտողները պարզել են, որ ֆիբրոմիալգիայի ռիսկի գործոններին մոտ գտնվող գեներն ավելի ակտիվ են եղել նյարդային համակարգի բջիջներում, քան այլ տեսակի բջիջներում, ինչը հիվանդությունը տարբերում է դասական աուտոիմուն խանգարումներից:fredhutch

Ընդհանուր ուղիներ և ապագա ուղղություններ

Հետազոտությունը ցույց է տվել ֆիբրոմիալգիայի և այլ հիվանդությունների, այդ թվում, մեջքի ստորին հատվածի ցավի, գրգռված աղիի համախտանիշի և հետտրավմատիկ ստրեսային խանգարման միջև զգալի գենետիկական ընդհանրություն: Սա հուշում է, որ նյարդային համակարգում առկա ընդհանուր կենսաբանական մեխանիզմները կարող են բացատրել, թե ինչու են այս հիվանդությունները հաճախ ի հայտ գալիս միասին:drugtargetreview+1

«Դրանց հիմքում ընկած ընդհանուր մեխանիզմների թիրախավորումը պոտենցիալ կերպով կարող է օգտակար լինել խանգարումների ամբողջական խմբի համար», նշել է Լոնդոնի Քինգս քոլեջի ռևմատոլոգ և հոդվածի համահեղինակ դոկտոր Ֆրանսես Ուիլյամսը:fredhutch

Չնայած ֆիբրոմիալգիան կանանց մոտ ախտորոշվում է մոտ երեք անգամ ավելի հաճախ, քան տղամարդկանց մոտ, հետազոտողները սեռերի միջև ռիսկի գենետիկական տարբերություններ չեն գտել: Սա հուշում է, որ տարբերությունը կարող են պայմանավորել ոչ գենետիկական գործոնները, օրինակ, հորմոնալ ազդեցությունները կամ ախտորոշման առանձնահատկությունները: Հետազոտողները նաև զգուշացրել են, որ միայն գենետիկան չի որոշում, թե արդյոք մարդու մոտ կզարգանա ֆիբրոմիալգիա, թե ոչ. արտաքին միջավայրի ազդակները, օրինակ, ցավոտ արթրիտը, նույնպես հավանաբար դեր են խաղում:fredhutch

Հետազոտության հեղինակները հիմնադրել են Քրոնիկ ցավի գենոմիկայի կոնսորցիումը, քրոնիկ ցավային այլ համախտանիշներ ուսումնասիրելու համար: Նրանք ֆիբրոմիալգիան դիտարկում են որպես ելակետ քրոնիկ ցավի գենետիկական կառուցվածքի ավելի լայն հետազոտման համար:fredhutch