Největší genetická studie spojuje fibromyalgii s 26 oblastmi v nervovém systému

Dosud největší genetická studie fibromyalgie identifikovala 26 genomických oblastí spojených s tímto chronickým bolestivým onemocněním. Podle vědců jde o dosud nejsilnější důkaz, že tato nemoc má kořeny v nervovém systému a nejde o psychickou nebo autoimunitní poruchu. Výsledky byly zveřejněny v pondělí v časopise Nature Medicine.nature+1

Studie nebývalého rozsahu

Mezinárodní tým 53 vědců ze sedmi zemí analyzoval genetická data od více než 2,5 milionu dospělých z 11 kohort ve Spojených státech, Velké Británii, Finsku, Estonsku, Dánsku a na Islandu. Studii společně vedli Dr. Michael Wainberg z Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute při Sinai Health a University of Toronto, Dr. Nasa Sinnott-Armstrong z Fred Hutch Cancer Center a Dr. Hanna Ollila z University of Helsinki a Massachusetts General Hospital.fredhutch

"Po desetiletí byli pacienti odmítáni nebo jim bylo řečeno, že jejich bolest je čistě psychická," řekl Wainberg. "Naše zjištění potvrzují, že toto onemocnění má jasný biologický základ."fredhutch

Nejsilněji spojená genetická varianta se nacházela v genu HTT, který je známý svou rolí u Huntingtonovy choroby. Další varianta poukázala na receptor zvaný GPR52, který reguluje hladiny HTT a již je zkoumán jako cíl pro léky proti Huntingtonově chorobě. Propojením zjištění s databází 20 milionů buněk z různých tkání vědci zjistili, že geny v blízkosti rizikových faktorů fibromyalgie byly aktivnější v buňkách nervového systému než v jiných buněčných typech, což ji odlišuje od klasických autoimunitních onemocnění.fredhutch

Sdílené dráhy a budoucí směřování

Studie odhalila značný genetický překryv mezi fibromyalgii a dalšími stavy, včetně bolestí v bederní páteři, syndromu dráždivého tračníku a posttraumatické stresové poruchy. To naznačuje, že sdílené biologické mechanismy v nervovém systému mohou vysvětlovat, proč se tato onemocnění často vyskytují společně.drugtargetreview+1

"Zaměření na sdílené mechanismy, které jsou jejich základem, by mohlo potenciálně pomoci celé skupině poruch," uvedla Dr. Frances Williams, revmatoložka z King's College London a spoluautorka studie.fredhutch

Přestože je fibromyalgie diagnostikována přibližně třikrát častěji u žen než u mužů, vědci nenalezli žádné genetické rozdíly v riziku mezi pohlavími. To naznačuje, že rozdíl mohou způsobit negenetické faktory, jako jsou hormonální vlivy nebo diagnostické postupy. Vědci také varovali, že samotná genetika neurčuje, zda se u někoho fibromyalgie vyvine, klíčovou roli pravděpodobně hrají i spouštěče z prostředí, jako je bolestivé artritické onemocnění.fredhutch

Autoři studie založili Chronic Pain Genomics Consortium s cílem prozkoumat další syndromy chronické bolesti a chápou fibromyalgii jako výchozí bod pro širší výzkum genetické architektury chronické bolesti.fredhutch