Η Google DeepMind κυκλοφορεί το AlphaGenome 2 για τη μελέτη ασθενειών

Η Google DeepMind κυκλοφόρησε την Τετάρτη, 11 Νοεμβρίου, το AlphaGenome 2, ένα μοντέλο που προβλέπει πώς οι αλληλουχίες DNA και οι παραλλαγές τους επηρεάζουν συγκεκριμένους τύπους και καταστάσεις ανθρώπινων κυττάρων. Η εταιρεία το περιγράφει ως ένα εργαλείο που βοηθά τους επιστήμονες να εντοπίσουν τους κυτταρικούς παράγοντες των ασθενειών. Εκπαιδεύτηκε σε περισσότερα από 100 εκατομμύρια προφίλ μονοκυττάρων από 68 ιστούς. Σύμφωνα με την εταιρεία, εντοπίζει σχεδόν διπλάσιες παραλλαγές που αλλάζουν την έκφραση των γονιδίων σε σχέση με το αρχικό AlphaGenome, το οποίο κυκλοφόρησε πέρυσι.deepmind.google+1

Οι ερευνητές μπορούν να χρησιμοποιήσουν το μοντέλο τώρα για μη εμπορική εργασία μέσω του API του AlphaGenome. Η πρόσβαση για εμπορική έρευνα βρίσκεται σε ιδιωτική προεπισκόπηση. Η DeepMind δηλώνει ότι τα μοντέλα προορίζονται μόνο για έρευνα και δεν έχουν επικυρωθεί ή εγκριθεί για κλινική ή διαγνωστική χρήση.deepmind.google

Ένας υπό συνθήκη επανασχεδιασμός

Το πρώτο AlphaGenome πραγματοποιούσε προβλέψεις σε χιλιάδες πειράματα παράλληλα. Το AlphaGenome 2 είναι αντ αυτού ένα μοντέλο υπό συνθήκη. Μαζί με μια αλληλουχία DNA ενός εκατομμυρίου γραμμάτων, λαμβάνει ως είσοδο έναν ιστό, τύπο κυττάρου ή κατάσταση τη φορά, ώστε να μπορεί να μάθει πώς το ίδιο τμήμα DNA διαβάζεται διαφορετικά σε διαφορετικά κύτταρα. Εκπαιδεύτηκε σε δεδομένα ανθρώπων και ποντικών, συμπεριλαμβανομένων περισσότερων από 107 εκατομμυρίων μεμονωμένων κυτταρικών προφίλ. Προσθέτει επίσης τη μεθυλίωση του DNA στις αναγνώσεις που προβλέπει.deepmind.google

Η DeepMind το δοκίμασε στο σύνολο δεδομένων TenK10K, το οποίο καλύπτει 28 τύπους ανοσοκυττάρων. Εκεί, εντόπισε αιτιώδεις παραλλαγές στο 30% των περιπτώσεων, σε σύγκριση με το 16% του προηγούμενου μοντέλου, και κατευθυντικές γονιδιακές επιδράσεις στο 43% των περιπτώσεων, σε σύγκριση με το 23%. Το μοντέλο μπορεί επίσης να λειτουργήσει με νέα δεδομένα μονοκυττάρων από λίγες δεκάδες κύτταρα χωρίς να χρειάζεται επανεκπαίδευση. Σε μια δοκιμή, έδειξε ότι μια παραλλαγή που συνδέεται με τη σοβαρή νόσο COVID 19 διαταράσσει τη γονιδιακή δραστηριότητα πιο έντονα στα Τ κύτταρα που έχουν ενεργοποιηθεί από εμβόλιο.europapress.es+1

Σύνδεση της γενετικής με στόχους φαρμάκων

Ο επικεφαλής γονιδιωματικής της DeepMind, Žiga Avsec, δήλωσε στο The Verge ότι αυτό το επίπεδο λεπτομέρειας έχει σημασία για την ανάπτυξη φαρμάκων. Όταν αναπτύσσετε φάρμακα, στοχεύετε συγκεκριμένες πρωτεΐνες και συγκεκριμένους τύπους κυττάρων, είπε. Πρόσθεσε ότι το AlphaGenome 2 δεν θα αντικαταστήσει σύντομα τον προκάτοχό του, επειδή οι προβλέψεις του είναι πιο ακριβές υπολογιστικά. Αυτό το κόστος θα καθιστούσε μη πρακτική τη δημιουργία του Άτλαντα ολόκληρου του γονιδιώματος που κυκλοφόρησε η DeepMind τον Σεπτέμβριο.theverge.com

Η Sarah Teichmann, συνιδρύτρια του Human Cell Atlas, δήλωσε ότι αυτό που καθιστά το μοντέλο συναρπαστικό είναι ότι προσαρμόζεται άμεσα σε νέα δεδομένα μονοκυττάρων χωρίς επανεκπαίδευση.businessinsider.es

Τι ακολουθεί

Η DeepMind έχει προϋπολογίσει προβλέψεις για παραλλαγές που σχετίζονται με χαρακτηριστικά σε εκατοντάδες συνθήκες κυττάρων και ιστών. Σχεδιάζει να κυκλοφορήσει το AlphaGenome 2 Skills στην πλατφόρμα ανάπτυξης πρακτόρων Google Antigravity. Ο Peter Donnelly, διευθύνων σύμβουλος της Genomics Limited, χαρακτήρισε το μοντέλο μια εντυπωσιακή πρόοδο στον τομέα και δήλωσε ότι η εταιρεία του σχεδιάζει να το προσθέσει στην πλατφόρμα Mystra. Ο Avsec δήλωσε ότι μοντέλα όπως αυτό θα μπορούσαν τελικά να τροφοδοτήσουν προσπάθειες για την οικοδόμηση εικονικών κυττάρων, τα οποία είναι ψηφιακές προσομοιώσεις βιολογικών συστημάτων.theverge.com+1