Google DeepMind släpper AlphaGenome 2 för sjukdomsstudier

Google DeepMind släppte onsdagen den 11 november AlphaGenome 2, en modell som förutsäger hur DNA-sekvenser och deras varianter påverkar specifika mänskliga celltyper och tillstånd. Företaget beskriver det som ett verktyg för att hjälpa forskare att hitta de cellulära drivkrafterna bakom sjukdomar. Den tränades på över 100 miljoner encellsprofiler från 68 vävnader. Enligt företaget identifierar den nästan dubbelt så många uttrycksförändrande varianter som den ursprungliga AlphaGenome, som lanserades förra året.deepmind.google+1

Forskare kan nu använda modellen för icke-kommersiellt arbete via AlphaGenome API. Kommersiell forskningsåtkomst finns i privat förhandsgranskning. DeepMind betonar att modellerna endast är avsedda för forskning och inte har validerats eller godkänts för klinisk eller diagnostisk användning.deepmind.google

En villkorad omdesign

Den första AlphaGenome gjorde förutsägelser över tusentals experiment parallellt. AlphaGenome 2 är istället en villkorad modell. Utöver en DNA-sekvens på en miljon bokstäver tar den in en vävnad, celltyp eller ett tillstånd som indata åt gången, så att den kan lära sig hur samma DNA-sträcka läses olika i olika celler. Den tränades på data från människor och möss, inklusive över 107 miljoner individuella cellprofiler. Den lägger också till DNA-metylering till de avläsningar den förutsäger.deepmind.google

DeepMind testade den på TenK10K-datasetet, som täcker 28 immuncelltyper. Där identifierade den orsaksvarianter 30 % av gångerna, jämfört med 16 % för den tidigare modellen, och riktade geneffekter 43 % av gångerna, jämfört med 23 %. Modellen kan också arbeta med ny encellsdata från bara några dussin celler utan att behöva tränas om. I ett test visade den att en variant kopplad till svår COVID-19 stör genaktiviteten kraftigare i vaccinaktiverade T-celler.europapress.es+1

Kopplar genetik till läkemedelsmål

DeepMinds genomikchef Žiga Avsec berättade för The Verge att denna detaljnivå är viktig för läkemedelsutveckling. "När du utvecklar läkemedel riktar du in dig på specifika proteiner och specifika celltyper", sa han. Han tillade att AlphaGenome 2 inte kommer att ersätta sin föregångare inom kort, eftersom dess förutsägelser är "dyrare" att beräkna. Den kostnaden skulle ha gjort det opraktiskt att bygga det genomomfattande Atlas som DeepMind släppte i september.theverge.com

Sarah Teichmann, medgrundare av Human Cell Atlas, sa att det som gör modellen spännande är att den "anpassar sig direkt till ny encellsdata utan omträning".businessinsider.es

Vad händer härnäst

DeepMind har förberäknat förutsägelser för egenskapsassocierade varianter över hundratals cell- och vävnadsförhållanden. De planerar att släppa AlphaGenome 2 Skills i sin Google Antigravity-plattform för agentutveckling. Peter Donnelly, VD för Genomics Limited, kallade modellen "ett imponerande framsteg inom området" och sa att hans företag planerar att lägga till den i sin Mystra-plattform. Avsec sa att modeller som denna så småningom skulle kunna bidra till arbetet med att bygga "virtuella celler", vilka är digitala simuleringar av biologiska system.theverge.com+1