Google DeepMind vydává AlphaGenome 2 pro studium nemocí

Společnost Google DeepMind ve středu 11. listopadu vydala AlphaGenome 2, model, který předpovídá, jak DNA sekvence a jejich varianty ovlivňují specifické typy a stavy lidských buněk. Firma jej popisuje jako nástroj, který vědcům pomáhá najít buněčné spouštěče nemocí. Model byl trénován na více než 100 milionech profilů jednotlivých buněk ze 68 tkání. Podle společnosti identifikuje téměř dvakrát více variant měnících expresi genů než původní AlphaGenome, který byl spuštěn loni.deepmind.google+1

Výzkumníci mohou model nyní využívat pro nekomerční účely prostřednictvím AlphaGenome API. Přístup pro komerční výzkum je v režimu soukromého náhledu. DeepMind uvádí, že modely jsou určeny pouze pro výzkumné účely a nebyly validovány ani schváleny pro klinické či diagnostické použití.deepmind.google

Podmíněný redesign

První AlphaGenome prováděl předpovědi napříč tisíci experimentů paralelně. AlphaGenome 2 je naproti tomu podmíněný model. Spolu s milionovou DNA sekvencí přijímá jako vstup vždy jednu tkáň, typ buňky nebo stav, takže se může naučit, jak je stejný úsek DNA čten odlišně v různých buňkách. Byl trénován na datech z lidí a myší, včetně více než 107 milionů profilů jednotlivých buněk. Do svých předpovědí také přidává metylaci DNA.deepmind.google

DeepMind jej testoval na datové sadě TenK10K, která pokrývá 28 typů imunitních buněk. V tomto testu identifikoval kauzální varianty ve 30 % případů oproti 16 % u předchozího modelu a směrové genové efekty ve 43 % případů oproti 23 %. Model může také pracovat s novými daty jednotlivých buněk z pouhých několika desítek buněk, aniž by musel být znovu trénován. V jednom testu ukázal, že varianta spojená s těžkým průběhem COVID-19 narušuje genovou aktivitu silněji u T-buněk aktivovaných vakcínou.europapress.es+1

Propojení genetiky s cíli léků

Vedoucí genomiky v DeepMind Žiga Avsec pro The Verge uvedl, že tato úroveň detailů je pro vývoj léků klíčová. „Když vyvíjíte léky, cílíte na specifické proteiny a specifické typy buněk,“ řekl. Dodal, že AlphaGenome 2 svého předchůdce v brzké době nenahradí, protože jeho předpovědi jsou „nákladnější“ na výpočet. Tyto náklady by znemožnily vytvoření atlasu celého genomu, který DeepMind vydal v září.theverge.com

Sarah Teichmann, spoluzakladatelka Human Cell Atlas, uvedla, že model je vzrušující tím, že se „přímo přizpůsobuje novým datům jednotlivých buněk bez nutnosti přetrénování“.businessinsider.es

Co bude následovat

DeepMind má předem vypočítané předpovědi pro varianty spojené s vlastnostmi napříč stovkami buněčných a tkáňových stavů. Plánuje vydat AlphaGenome 2 Skills ve své vývojové platformě Google Antigravity. Peter Donnelly, generální ředitel Genomics Limited, označil model za „působivý pokrok v oboru“ a uvedl, že jeho společnost jej plánuje přidat do své platformy Mystra. Avsec řekl, že modely tohoto typu by mohly nakonec přispět k úsilí o vytvoření „virtuálních buněk“, což jsou digitální simulace biologických systémů.theverge.com+1