Google DeepMind lance AlphaGenome 2 pour étudier les maladies

Google DeepMind a lancé le mercredi 11 novembre AlphaGenome 2, un modèle qui prédit comment les séquences d'ADN et leurs variants affectent des types et des états cellulaires humains spécifiques. L'entreprise le décrit comme un outil aidant les scientifiques à identifier les moteurs cellulaires des maladies. Il a été entraîné sur plus de 100 millions de profils de cellules uniques provenant de 68 tissus. Selon la société, il identifie près de deux fois plus de variants modifiant l'expression que l'AlphaGenome original, lancé l'an dernier.deepmind.google+1

Les chercheurs peuvent dès maintenant utiliser le modèle pour des travaux non commerciaux via l'API AlphaGenome. L'accès pour la recherche commerciale est en phase de prévisualisation privée. DeepMind précise que ces modèles sont destinés uniquement à la recherche et n'ont pas été validés ou approuvés pour un usage clinique ou diagnostique.deepmind.google

Une refonte conditionnelle

Le premier AlphaGenome effectuait des prédictions sur des milliers d'expériences en parallèle. AlphaGenome 2 est quant à lui un modèle conditionnel. En plus d'une séquence d'ADN d'un million de lettres, il prend en entrée un tissu, un type cellulaire ou un état à la fois, ce qui lui permet d'apprendre comment le même segment d'ADN est lu différemment selon les cellules. Il a été entraîné sur des données humaines et murines, incluant plus de 107 millions de profils cellulaires individuels. Il ajoute également la méthylation de l'ADN aux résultats qu'il prédit.deepmind.google

DeepMind l'a testé sur le jeu de données TenK10K, qui couvre 28 types de cellules immunitaires. Il y a identifié des variants causaux dans 30 % des cas, contre 16 % pour le modèle précédent, et des effets géniques directionnels dans 43 % des cas, contre 23 %. Le modèle peut également fonctionner avec de nouvelles données de cellules uniques provenant de quelques dizaines de cellules seulement, sans nécessiter de réentraînement. Lors d'un test, il a démontré qu'un variant lié aux formes graves de COVID-19 perturbe l'activité génique plus fortement dans les lymphocytes T activés par un vaccin.europapress.es+1

Lier la génétique aux cibles thérapeutiques

Le responsable de la génomique chez DeepMind, Žiga Avsec, a déclaré à The Verge que ce niveau de détail est essentiel pour le développement de médicaments. "Lorsque vous développez des médicaments, vous ciblez des protéines et des types cellulaires spécifiques", a-t-il expliqué. Il a ajouté qu'AlphaGenome 2 ne remplacerait pas son prédécesseur de sitôt, car ses prédictions sont "plus coûteuses" à calculer. Ce coût aurait rendu impraticable la construction de l'Atlas génomique que DeepMind a publié en septembre.theverge.com

Sarah Teichmann, cofondatrice du Human Cell Atlas, a souligné que ce qui rend ce modèle passionnant, c'est qu'il "s'adapte directement aux nouvelles données de cellules uniques sans réentraînement".businessinsider.es

Prochaines étapes

DeepMind a précalculé des prédictions pour des variants associés à des traits à travers des centaines de conditions cellulaires et tissulaires. L'entreprise prévoit de lancer AlphaGenome 2 Skills sur sa plateforme de développement d'agents Google Antigravity. Peter Donnelly, PDG de Genomics Limited, a qualifié le modèle de "progrès impressionnant dans le domaine" et a indiqué que son entreprise prévoyait de l'ajouter à sa plateforme Mystra. Avsec a affirmé que de tels modèles pourraient à terme contribuer aux efforts visant à construire des "cellules virtuelles", qui sont des simulations numériques de systèmes biologiques.theverge.com+1