Google DeepMind lanza AlphaGenome 2 para estudiar enfermedades

Google DeepMind lanzó el miércoles 11 de noviembre AlphaGenome 2, un modelo que predice cómo las secuencias de ADN y sus variantes afectan a tipos y estados celulares humanos específicos. La compañía lo describe como una herramienta para ayudar a los científicos a encontrar los impulsores celulares de las enfermedades. Fue entrenado con más de 100 millones de perfiles unicelulares de 68 tejidos. Según la empresa, identifica casi el doble de variantes que alteran la expresión que el AlphaGenome original, lanzado el año pasado.deepmind.google+1

Los investigadores ya pueden utilizar el modelo para trabajos no comerciales a través de la API de AlphaGenome. El acceso para investigación comercial se encuentra en vista previa privada. DeepMind señala que los modelos están destinados únicamente a la investigación y no han sido validados ni aprobados para uso clínico o diagnóstico.deepmind.google

Un rediseño condicional

El primer AlphaGenome realizaba predicciones en miles de experimentos en paralelo. AlphaGenome 2 es, en cambio, un modelo condicional. Junto con una secuencia de ADN de un millón de letras, toma como entrada un tejido, tipo celular o estado a la vez, lo que le permite aprender cómo se lee el mismo fragmento de ADN de forma distinta en diferentes células. Fue entrenado con datos humanos y de ratón, incluyendo más de 107 millones de perfiles celulares individuales. También añade la metilación del ADN a las lecturas que predice.deepmind.google

DeepMind lo probó en el conjunto de datos TenK10K, que abarca 28 tipos de células inmunitarias. Allí, identificó variantes causales el 30% de las veces, frente al 16% del modelo anterior, y efectos génicos direccionales el 43% de las veces, frente al 23%. El modelo también puede trabajar con nuevos datos unicelulares de apenas unas docenas de células sin necesidad de reentrenamiento. En una prueba, demostró que una variante vinculada a casos graves de COVID-19 altera la actividad génica con mayor fuerza en las células T activadas por vacunas.europapress.es+1

Vinculando la genética con dianas terapéuticas

El líder de genómica de DeepMind, Žiga Avsec, declaró a The Verge que este nivel de detalle es crucial para el desarrollo de fármacos. "Cuando desarrollas medicamentos, te diriges a proteínas y tipos celulares específicos", afirmó. Añadió que AlphaGenome 2 no reemplazará a su predecesor pronto, ya que sus predicciones son "más costosas" de calcular. Ese coste habría hecho inviable construir el Atlas genómico que DeepMind lanzó en septiembre.theverge.com

Sarah Teichmann, cofundadora del Human Cell Atlas, señaló que lo que hace emocionante al modelo es que "se adapta directamente a nuevos datos unicelulares sin necesidad de reentrenamiento".businessinsider.es

¿Qué sigue?

DeepMind ha precalculado predicciones para variantes asociadas a rasgos en cientos de condiciones celulares y tisulares. Planea lanzar AlphaGenome 2 Skills en su plataforma de desarrollo de agentes Google Antigravity. Peter Donnelly, CEO de Genomics Limited, calificó el modelo como "un avance impresionante en el campo" y afirmó que su empresa planea integrarlo en su plataforma Mystra. Avsec indicó que modelos como este podrían eventualmente contribuir a los esfuerzos para construir "células virtuales", que son simulaciones digitales de sistemas biológicos.theverge.com+1