Google DeepMind julkaisi AlphaGenome 2 -mallin sairauksien tutkimiseen

Google DeepMind julkaisi keskiviikkona 11. marraskuuta AlphaGenome 2 -mallin, joka ennustaa, miten DNA-sekvenssit ja niiden variantit vaikuttavat tiettyihin ihmisen solutyyppeihin ja niiden tiloihin. Yhtiö kuvailee sitä työkaluksi, joka auttaa tutkijoita löytämään sairauksien solutason syitä. Malli on koulutettu yli 100 miljoonalla yksittäissolun profiililla 68 eri kudoksesta. Yhtiön mukaan se tunnistaa lähes kaksi kertaa enemmän ilmentymistä muuttavia variantteja kuin viime vuonna julkaistu alkuperäinen AlphaGenome.deepmind.google+1

Tutkijat voivat käyttää mallia nyt ei-kaupalliseen tutkimukseen AlphaGenome API:n kautta. Kaupallinen tutkimuskäyttö on tällä hetkellä yksityisessä esikatselussa. DeepMind korostaa, että mallit on tarkoitettu vain tutkimuskäyttöön, eikä niitä ole validoitu tai hyväksytty kliiniseen tai diagnostiseen käyttöön.deepmind.google

Ehdollinen uudistus

Ensimmäinen AlphaGenome teki ennusteita tuhansista kokeista rinnakkain. AlphaGenome 2 on sen sijaan ehdollinen malli. Miljoonan kirjaimen DNA-sekvenssin lisäksi se ottaa syötteeksi yhden kudoksen, solutyypin tai tilan kerrallaan, jolloin se oppii, miten sama DNA-pätkä luetaan eri tavoin eri soluissa. Se on koulutettu ihmisen ja hiiren datalla, mukaan lukien yli 107 miljoonaa yksittäistä solun profiilia. Se lisää myös DNA-metylaation ennustettaviin tuloksiin.deepmind.google

DeepMind testasi mallia TenK10K-aineistolla, joka kattaa 28 immuunisolutyyppiä. Siinä se tunnisti syy-yhteyteen liittyvät variantit 30 %:n tarkkuudella, verrattuna aiemman mallin 16 %:iin, ja suuntaavat geenivaikutukset 43 %:n tarkkuudella, verrattuna 23 %:iin. Malli toimii myös uusilla yksittäissoludatoilla, jotka koostuvat vain muutamasta kymmenestä solusta, ilman uudelleenkoulutusta. Eräässä testissä se osoitti, että vakavaan COVID-19-tautiin liittyvä variantti häiritsee geenitoimintaa voimakkaammin rokotteen aktivoimissa T-soluissa.europapress.es+1

Genetiikan yhdistäminen lääkekohteisiin

DeepMindin genomiikan johtaja Žiga Avsec kertoi The Vergelle, että tämä yksityiskohtaisuuden taso on merkittävä lääkekehitykselle. "Kun kehität lääkkeitä, kohdistat ne tiettyihin proteiineihin ja solutyyppeihin", hän sanoi. Hän lisäsi, ettei AlphaGenome 2 korvaa edeltäjäänsä heti, koska sen ennusteiden laskeminen on "kalliimpaa". Tämä kustannus olisi tehnyt syyskuussa julkaistun genomin laajuisen Atlaksen rakentamisesta epäkäytännöllistä.theverge.com

Human Cell Atlas -hankkeen perustajajäsen Sarah Teichmann totesi, että mallin tekee jännittäväksi se, että se "mukautuu suoraan uuteen yksittäissoludataan ilman uudelleenkoulutusta".businessinsider.es

Mitä seuraavaksi

DeepMind on esilaskenut ennusteita piirteisiin liittyville varianteille sadoissa solu- ja kudosolosuhteissa. Se aikoo julkaista AlphaGenome 2 Skills -ominaisuudet Google Antigravity -kehitysalustallaan. Genomics Limitedin toimitusjohtaja Peter Donnelly kutsui mallia "vaikuttavaksi edistysaskeleeksi alalla" ja kertoi yhtiönsä suunnittelevan sen lisäämistä Mystra-alustalleen. Avsecin mukaan tämän kaltaiset mallit voisivat lopulta tukea pyrkimyksiä rakentaa "virtuaalisoluja", jotka ovat biologisten järjestelmien digitaalisia simulaatioita.theverge.com+1