EGFR գենի հազվագյուտ ժառանգական մուտացիան կապված է թոքերի քաղցկեղի ռիսկի 25-ապատիկ աճի հետ, իսկ չծխողների մոտ այդ ռիսկը աճում է ավելի քան 60 անգամ, ըստ Science ամսագրում հրապարակված հետազոտության, որն իրականացվել է Dana-Farber քաղցկեղի ինստիտուտի և 23andMe հետազոտական ինստիտուտի գիտնականների…
Dana-Farber-ի և 23andMe-ի կողմից 3.3 միլիոն մարդու շրջանում անցկացված հետազոտությունը պարզել է, որ EGFR-ի հազվագյուտ ժառանգական մուտացիան թոքերի քաղցկեղի ռիսկը մեծացնում է 25 անգամ ընդհանուր առմամբ և 62 անգամ՝ չծխողների մոտ:time+1
ԱՄՆ-ում յուրաքանչյուր 15 000 մարդուց մեկը կրում է այս տարբերակը, սակայն Հարավային Ապալաչիի որոշ մասերում տարածվածությունը հասնում է 2 000-ից մեկի, ինչը կապված է բրիտանացի և իռլանդացի վերաբնակիչների հետ:time+1
Հետազոտողները նշում են, որ բացահայտումները կարող են վերափոխել սկրինինգային ուղեցույցները, որոնք ներկայումս հիմնված են գրեթե բացառապես ծխելու պատմության և տարիքի վրա:medicalxpress+1