prenataalitutkimukset

Uusi verikoe seuloo lähes 23 000 sikiön geeniä ilman invasiivisia toimenpiteitä

Tutkijat ovat esitelleet ei-invasiivisen verikokeen, joka kykenee seulomaan lähes koko sikiön proteiineja koodaavan genomin ja havaitsemaan 95–99 prosenttia niistä geneettisistä muunnelmista, jotka löytyvät invasiivisilla toimenpiteillä, kuten lapsivesipunktiolla. Tekniikka, jota kutsutaan ei-invasiiviseksi sikiön sekvensoinniksi (NIFS), esiteltiin lauantaina Euroopan ihmisgenetiikan yhdistyksen vuosikonferenssissa…